¿Por qué necesitas una prueba de ADN?

En los últimos diez años, han aparecido en Rusia empresas que, sobre la base del análisis de ADN, brindan al cliente información sobre su predisposición personal a una gran cantidad de diversas enfermedades, propensiones a cualquier tipo de deporte o rasgos de carácter. Estas compañías le brindan una estimación de su riesgo personal, principalmente utilizando información de artículos científicos publicados sobre qué regiones de ADN están y qué tan fuertemente asociadas con una enfermedad o síntoma. Sin embargo, hoy en día, para la mayoría de las enfermedades y rasgos multifactoriales, la genética puede evaluar los riesgos con una precisión limitada. La razón principal es que todavía sabemos muy poco sobre cómo funciona nuestro ADN. A continuación te contaré sobre la precisión de estas pruebas, cómo te arriesgas a aprobarlas y qué piensa la comunidad de expertos al respecto.





, : , -, , , . “direct-to-consumer tests”. , , , . . . Direct-to-consumer , , , , . , .





23andme 2007 . Food and Drug Administration (FDA) 23andme - . 2013 FDA . 2017 . 20+ , 30+ , 40+ 3 . , FDA , , . ( ) , .





, . , , ( i, A). , , , , , , . . , - . ( UK Biobank) , , .





AUC = 0.6 AUC = 0.7 (AUC - ; AUC=0.5 - , AUC = 1 – 100% ). . , 2020 , , , , , , (AUC=0.76) , (AUC=0.61).





. . . , , . . , , .





. , ( i, B). , . . . : , , , , . .





( i, C). . . , ( , , ..). . 100% , . , 18000 50%. , 50% . , “ ”, “ ”. , , , , . - , “ ”. , , .





, , , , ( i, F). . , - , , . , , . 12- , -. , , , , , , . , , . 2020 , , .





, , - . , , , , - .





, , , . , . , - CHRNA5, NRXN1, VPS13A, NRXN1 LOC102724740. 7 CHRNA5. ,   (rs6474413 rs7004381), (97 ) , , - ). 2019 , 566 . - . , , -, , -, .





- , . , FamilyTreeDNA . 2018 , 79% , . , , , , , . “”, . , , (, , ), , 100 .





- . , . , 100 . . , . , , . , . , 10-20 , , , , . , , ?





, 50% , 25% - , , 12.5% , .. , , . , , -, , , , . , . , .





, . , - . , , , . - . , — . . - , . , , - . , - , — .





PD: Mi nombre es Maxim Struchalin. He estado haciendo genómica durante más de 10 años. Defendió su tesis doctoral en Holanda en 2013, trabajó en Nueva Zelanda en una empresa que usa ADN para la cría de animales. Ahora trabajo con genética animal y humana. Incluso con una empresa extranjera que brinde servicios de pruebas de ADN. Si ya ha realizado la prueba y desea saber más sobre cuánto puede confiar en los resultados de la evaluación de una determinada enfermedad o síntoma, escríbame a mvstruchalin@gmail.com





UPD: Gracias a Exosphere y vbifkol por sus comentarios sobre el texto.








All Articles